Entre 5 y 10 años puede tardar una persona en ser diagnosticada con una enfermedad rara, luego de la aparición de los síntomas. Mientras se logra el diagnóstico, 27% de los casos recibe un tratamiento inadecuado; 27% padece el agravamiento de la enfermedad y 41% no recibe apoyo o tratamiento alguno, disminuyendo sus expectativas de vida.
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en Venezuela se unen nueve asociaciones de apoyo a pacientes y sus familias, para promover la concienciación y atención de sus necesidades, quienes luchan por continuar con su vida dentro de las limitaciones que establecen este tipo de patologías.
Uno de los retos más importantes en la lucha contra estas enfermedades en el país, lo constituye la creación de un centro de investigación interdisciplinario para mejorar el diagnóstico y tratamiento. “Nos falta aunar esfuerzos, estamos trabajando de forma aislada sobre el tema. No hay nada formal, no hay un grupo consolidado que se dedique a la investigación tanto clínica como molecular. Es necesario que nos unamos las diferentes disciplinas”, reconoció Antonieta Porco, médico genetista y profesora de Genética Humana de la Universidad Simón Bolívar.
Preponderancia del origen genético
Una enfermedad rara se define como tal por su baja prevalencia en la población. En Venezuela, las patologías más comunes dentro de esta clasificación son las de acumulación lisosomal, “que agrupan varios tipos de desórdenes dependiendo del gen que esté alterado; la hemofilia, aunque la prevalencia no es tan baja; y la fibrosis quística que en algunos países no es tan rara porque es frecuente entre caucásicos, pero en Asia y en Venezuela sí lo es”, mencionó Porco.
“Cerca de 7.000 diferentes enfermedades raras han sido identificadas a la fecha, las cuales afectan a más de 30 millones de personas sólo en el continente europeo y a un millón más en el caso de Venezuela. Este tipo de enfermedades afecta en 50% a niños y en 80% de los casos las enfermedades son de origen genético. Esta condición hace aún más importante la difusión de información porque al identificarlo en el paciente, no sólo se atinará en el tratamiento apropiado, sino también en establecer los riesgos de padecimiento en familiares cercanos, mejorando el diagnóstico temprano”, explica la especialista en genética.
La naturaleza compleja de estas patologías, junto al limitado acceso a tratamientos y servicios, hace que los familiares de los pacientes sean su fuente primaria de solidaridad, apoyo y cuidados. Es por ello que en 2015, el Día Mundial de las Enfermedades Raras rinde homenaje a los millones de allegados y cuidadores, cuyas vidas también son impactadas por estas enfermedades y viven “día a día y mano a mano” siendo el soporte de las personas padecen alguna enfermedad poco frecuente.
Las asociaciones de pacientes en Venezuela que este año se han unido al Día Mundial en Venezuela son: la Fundación Venezolana de Hipertensión Pulmonar (Fundavhip), la Asociación Venezolana para la Hemofilia (AVH), Fundación Antahkarana (Esclerosis Múltiple), Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (AVEPEL), Mundo Marfan Latino, Asociación de Miastenia Gravis de Venezuela (Asomiastenia), Asociación de Ayuda a Pacientes Hemato-oncológicos (ASAPHE), Asociación Humberto da Silva (Mucopolisacaridosis) y Conectiva (Enfermedades hereditarias del tejido conectivo).
Dar una mano a los pacientes
Como parte del llamado de atención a la población sobre la importancia de tomar en cuenta estas patologías para la creación de políticas públicas y para dar apoyo a los pacientes y sus cuidadores, algunas asociaciones que las agrupan están promoviendo en redes sociales mensajes relaciones con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo la etiqueta #ManoAManoConER.
Dentro de las actividades contempladas para la celebración están:
- Acto de agradecimiento al Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), en agradecimiento a la institución por el apoyo a quienes padecen enfermedades raras para el acceso de medicamentos de alto costo
- Actividades de concientización y visibilidad en el centro comercial Millenium el 28 de febrero, donde los visitantes podrán manifestar su apoyo a los pacientes estampando sus manos en una gran pancarta.
Juntos son más fuertes
César Garrido, director de la Asociación Venezolana para la Hemofilia, agrega que “el apoyo más grande que ha ofrecido la AVH es la educación y entrenamiento a los pacientes y sus familiares, así como facilitar becas de entrenamiento y talleres de capacitación a los médicos y otros profesionales de la salud, involucrados en el tema del tratamiento idóneo a la hemofilia. Asimismo, desde 1997 mantenemos registro de los pacientes en todo el país, que se optimiza año a año y colaboramos en el diseño de programas de diagnóstico junto con el Centro Nacional de Hemofilia en el Banco Municipal de Sangre en Caracas, para pacientes nuevos y portadoras de la hemofilia”.
Igualmente, Karem Silva, vocal de Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, afirma que su organización desde el 2002 se ha dedicado a la protección y atención de los pacientes para mejorar su calidad de vida y la sensibilización a la comunidad sobre su difícil diagnóstico.