La llegada del bebé es quizás el momento más feliz en la vida de una pareja. Sin embargo, cuando los futuros padres reciben la inesperada noticia de que el bebé puede venir con alguna condición cromosómica especial, esa felicidad se transforma en angustia y preocupación por los siguientes pasos que se deben dar. Someterse a un procedimiento como la amniocentesis no es una decisión fácil, ya que esta prueba es invasiva y supone diversos riesgos. Gracias a los avances tecnológicos, en Venezuela ya se cuenta con la prueba prenatal más completa y no invasiva, que evita la ejecución de amniocentesis innecesarias.
Southgenetics, empresa asociada a diversos y reconocidos laboratorios en mundo, presenta el Test Prenatal Harmony: una prueba de sangre simple, segura y no invasiva que detecta la trisomía fetal más común: la trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down. Harmony no sólo detecta este síndrome, sino también la trisomía 13, denominada como Síndrome de Patau, y la trisomía 18, llamada Síndrome de Edwards. De igual forma, el test detecta algunos síndromes asociados a los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Turner o Monosomía y el Síndrome de Klinelfelter. Esta evaluación de los cromosomas sexuales, también permite junto con la tecnología usada proporcionar información sobre el sexo del futuro bebé.
“Durante décadas la amniocentesis ha sido la técnica empleada para detectar estas anomalías. En esta prueba prenatal común, se extrae con una aguja larga y delgada muestra del líquido amniótico. Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones, y también puede ocasionar infección intrauterina. En cambio, Harmony presenta una opción segura, confiable y sin ningún tipo de riesgo. Con tan solo un análisis sencillo de la sangre materna obtenida en el consultorio de un médico o en un centro de servicio, se pueden detectar las principales anomalías cromosómicas”, comenta el Dr. Francisco Soto, ginecobstetra.
Harmony se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos y es la única prueba que cuenta con el máximo aval científico internacional. Harmony también es el único test que tiene el apoyo explícito de la Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el Prof. Kypros Nicolaides. También, en países como España, Portugal, Estados Unidos, China, Colombia, Paraguay, Uruguay, Argentina, República Dominicana, Bolivia, México, Costa Rica, El Salvador, Puerto Rico, Chile, Ecuador, Perú entre otros países; el lanzamiento de esta prueba ha tenido un gran impacto en el ámbito médico, porque representa un grandioso avance en la detección de las anomalías cromosómicas antes mencionadas.
Este novedoso test prenatal tiene una certeza en sus resultados reportados de un 99.1% y una tasa de falsos positivos de apenas el 0.1%, cuando lo mundialmente aceptado es del 5% de falsos positivos; siendo parte de las ventajas de esta prueba prenatal que no genera ningún riesgo para la madre, ni para el futuro bebé. Otras pruebas de tamizaje, como los análisis serológicos, tampoco son invasivas, pero tienen índices de resultados positivos falsos de hasta un 5% y no detectan entre el 15 y el 25% de los casos donde puedan haber alguna trisomía.
“El Test Prenatal Harmony está indicado a partir de las 10 semanas de gestación y da una rápida respuesta a las madres. También puede ordenarse para todos los embarazos simples por fecundación in vitro (IVF), igualmente está disponible para el uso en embarazos múltiples”, explica el Dr. Soto. Una vez tomada la muestra de sangre de la futura madre, se envía está muestra al laboratorio en los EE.UU., para ser procesada y obtener los resultados en 10 días aproximadamente, lo cual también representa una ventaja para la madre y para su médico tratante, pues pueden conocer si existe o no alguna anomalía en corto tiempo.
Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable.
