Un equipo internacional de investigadores ha identificado diez nuevas variantes o características genéticas asociadas al riesgo de padecer cardiopatía isquémica, una dolencia que puede derivar en infarto, muerte súbita o angina de pecho y que, hoy por hoy, es la principal causa de muerte en Europa.
El estudio, bautizado como The CARDIoGRAMplusC4C, ha sido realizado por un consorcio internacional de investigadores y cuenta con la participación de científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).
“Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas (o base genética) de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes -presentes en más del 5 % de la población-, asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10-15 %”.
Así lo explicó a Efe el coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del español Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y coautor del trabajo, Roberto Elosua.
Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan sólo explican un 6 o 7 % la base genética de esta enfermedad, es decir, “nos quedaba mucho por conocer”, reconoció el investigador.
“Pensábamos que había variantes raras -que tiene menos del 5 % de la población- que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más”, relató.
El estudio, publicado hoy en Nature Genetics, ha analizado diez millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras, de una muestra de 61.000 pacientes con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sanas.
La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica.
“Hemos encontrado variantes raras que aumentan el riesgo, pero sólo un 10-15 %, es decir, lo mismo que las variantes comunes”.
Vía EFE