Quince mujeres embarazadas, entre la semana 20 y 34 de gestación a las que se les diagnostique esta malformación, se someterán a una terapia que consistirá en introducir células madre a través de su útero
El Instituto Karolinska y el Hospital infantil Ormond Street probarán en 15 mujeres embarazadas la terapia.
Por primera vez, un equipo de científicos suecos y británicos intentará corregir antes del nacimiento la osteogénesis imperfecta, también llamada la «enfermedad de los huesos de cristal».
Los niños diagnosticados con esta rara patología genética poseen un esqueleto tan débil, que ante la mínima presión o movimiento sus huesos se rompen. La mayoría nacen ya con múltiples fracturas y los que sobreviven lo hacen con una media de 15 huesos rotos al año, caída de dientes y a veces problemas de crecimiento y audición.
Quince mujeres embarazadas, entre la semana 20 y 34 de gestación a las que se les diagnostique esta malformación, se someterán a una terapia que consistirá en introducir células madre a través de su útero. Las células proceden de tejidos materno-fetales de otras gestaciones. El objetivo es que las células madre sean capaces de regenerar hueso y cartílago para fortalecer el esqueleto de los fetos. Los primeros tratamientos empezarán el próximo mes de enero y el ensayo se prolongará durante dos años para conseguir suficiente número de pacientes.
¿Por qué no esperar al tratamiento?
No es la primera vez que se prueba esta terapia. Este tipo de trasplante celular ya se ha utilizado en dos casos de osteogénesis imperfecta, pero sin un ensayo clínico regulado será imposible demostrar que realmente funciona. En los dos casos tratados se ha visto que alivia los síntomas. ¿Por qué no esperar al nacimiento? La hipótesis del Hospital Infantil Ormond Street de Londres y del Instituto Karolinska de Estocolmo es que intraútero el tratamiento sea más eficaz y las células puedan fortalecer los huesos cuando aún está en pleno desarrollo.
El riesgo de que las células produzcan un rechazo «es bajo», explicó a la BBC Cecilia Gotherstrom, del Instituto Karolinska. El momento elegido para el trasplante, entre las 20 y las 34 semanas de gestación, también es el más seguro. «Si pudiéramos reducir la frecuencia de las fracturas, fortalecer el uso y mejorar su crecimiento, ya habremos dado un gran paso en el tratamiento de la enfermedad».
Gotherstrom cree que si el ensayo tiene éxito «allanará el camino para otros tratamientos prenatales cuando los padres no tienen más opción». Otra enfermedad candidata a un tratamiento similar podría ser la distrofia muscular o enfermedad de Duchenne.
El origen de la osteogénesis es genético con lo que la terapia celular no curará la enfermedad, pero la paliará. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
Manejo actual
Los tratamientos actuales contra la osteogénesis pasan por utilizar prótesis ortopédicas, realizar ejercicios de fisioterapia para reducir discapacidades motoras y tomar bifosfonatos, los medicamentos que también se indican para fortalecer los huesos en las personas con osteoporosis. La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía también permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos.
Vía ABC
